En el año 1872, un médico llamado George Huntington, detectó por primera vez los rasgos de esta enfermedad dentro del núcleo de una familia americana de ascendencia inglesa.
Se piensa que el origen de esta enfermedad proviene del noroeste europeo de donde se extendió hacia todo el mundo; particularmente en América latina donde se encuentran los dos primeros lugares de concentración de personas que padecen o padecieron la enfermedad. En 1933 se descubrió que el desencadenante de la enfermedad era una mutación genética localizada posteriormente en el cromosoma 4 , lo cual se publicó en la revista Nature en 1982 por el equipo de genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Harvard, Boston.
La enfermedad de Huntington conocida también como el “Baile del San Vito” es: “un trastorno neurodegenerativo que afecta ciertos centros cerebrales encargados del control de los movimientos.
Esta enfermedad es causada por una anomalía genética que puede ser heredada dependiendo del grado de afectación de la proteína Huntingtina” yantes de aparecer los síntomas, los individuos portadores de esta condición son clínicamente indistinguibles de individuos sanos; en ocasiones sus primeros síntomas pueden llegar a ser confundidos con otras enfermedades –por ejemplo– con un tic nervioso, como es el caso de AURELIO RADA ECHEVERRIA, un habitante del Municipio de Juan de Acosta - Atlántico, lugar donde se encuentra la segunda mayor concentración de personas que padecen esta enfermedad en el mundo, después del Lago de Maracaibo en Venezuela.
RADA quien actualmente padece la enfermedad detectó, hace 29 años, movimientos involuntarios en sus manos y pies, señal que años después confirmaría la presencia de un defecto genético heredado y que se ha propagado durante generaciones.
Los síntomas del Huntington generalmente suelen aparecer dentro de la tercera y quinta década de vida del portador, sin embargo se han registrado casos de personas que han desarrollado la sintomatología dentro de la etapa juvenil; y por ser esta, una enfermedad mortal, una vez aparecen los síntomas, se da inicio a una cuenta regresiva que finaliza con la vida de la persona, algunas veces por muerte natural, otras por suicidio a causa de la depresión y la demencia que se desata junto con los demás síntomas que padecen quienes enfrentan este mal.
El Componente genético desafortunadamente le garantiza al que es procreado el 50% de las probabilidades de padecer la enfermedad y desarrollarla.
Son síntomas propios de Huntington:
§ Movimientos exagerados de las extremidades
§ Muecas involuntarias y repentinas
§ Dificultad para hablar y tragar
§ Disminución de las facultades cognitivas
§ Disminución de la memoria cercana
§ Disminución de la capacidad de concentración
§ Desnutrición
§ Depresión
§ Conductas suicidas
§ Entre otras
Si bien es cierto, la Enfermedad de Huntington encontró epicentro para su propagación en nuestro país, el gobierno nacional y las diferentes entidades públicas no han aportado los esfuerzos suficientes para crear un plan económico, político y social dirigido a estas personas y a sus familias con el fin de brindarles las herramientas necesarias para sobrellevar los costos y dificultades que este tipo de enfermedades demandan.
Actualmente las gestiones e investigaciones que han permito dar pasos positivos en pro de la investigación, la detección, prevención y en algunos casos el tratamiento, son lideradas por científicos con vocación social y familiares de personas que padecen o padecieron la enfermedad y que quizás, en el peor de los casos, también pueden ser portadores de ella.
De acuerdo a lo anterior y teniendo en cuenta el atraso en el que nos encontramos frente a la atención de esta enfermedad hemos decidido acutar inmediatamente y contribuir al desarrollo del ambiente propicio para la construcción de políticas claras dirigidas a este segmento de la población colombiana, a través de nuestros profesionales e instancias internacionales a fin de intercambiar experiencias y replicar en Colombia los planes que han dado resultados positivos en otros países. Con tal fin y a través de una labor legislativa sentaremos las bases para el comienzo de un futuro próspero y digno para aquellas personas y familias que padecen de este mal.
Actualmente estamos desarrollando una mesa de trabajo con expertos en el tema con el fin de encontrar la mejor solución a esta triste problemática, y en el transcurso de los próximos meses presentaremos a consideración del Congreso de la Republica las iniciativas legislativas pertinentes.
Cabe anotar que son bienvenidas todas las ayudas y esfuerzos de quienes estén interesados en contribuir en tan altruista proyecto.
Por:
José Francisco Herrera Acosta
